Жителей центра европейской части России предупредили о похолодании

Март в европейской части России будет теплым, но отрицательные температуры ночью еще обязательно вернутся

ИСККРА представляет календарь праздничных и памятных событий на март 2025 года

15 – Государственный праздник Республики Беларусь – День Конституции

Шоу-программа по фигурному катанию "Русский вызов": Санкт-Петербург, 22 марта

О Трусовой. Говорят, спортсменка уже несколько месяцев беременна – именно из-за этого она пропускает выступления и не совершает прыжки. Если это правда, то непонятно, как Александра будет соревноваться 

Кубок Первого канала по фигурному катанию: Челябинск, 15-16 марта

В турнире примут участие три команды, в каждой из которых будут четыре девушки, четыре мужчины, одна спортивная пара, один танцевальный дуэт. Участники турнира определяются по результатам в сезоне и по итогам голосования болельщиков

Министр спорта России Михаил Дегтярев: Мурманский лыжный марафон пройдёт в установленные даты – 29 и 30 марта

Напомним, ранее оргкомитет традиционного Мурманского лыжного марафона принял решение о переносе дат соревнований на 22 и 23 марта 2025 года. Теперь это решение отменено

О пике солнечной активности в 2025 году

"В целом, мы ожидаем, что войдём в будущий год примерно на текущем уровне, далее с января по март-апрель мы допускаем постепенное усиление активности на 10-20% по отношению к средним уровням 2024 года с выходом на пик в конце весны – начале лета. Пиковые значения вспышек могут быть на уровне X10. Более высокие значения на данный момент выглядят маловероятными", – рассказал учёный

Сегодня – Международный день редких (орфанных) болезней

В последний день февраля отмечается Международный день редких заболеваний (Rare Disease Day). Этот день учрежден и проводится Европейской организацией по редким заболеваниям (EURORDIS) с 2008 года.

Главной целью проведения Дня редких заболеваний является повышение осведомленности людей о редких (или орфанных) болезнях. Аудитория этой кампании включает не только население в целом, но и представителей органов власти, производителей лекарственных препаратов, ученых, медиков.

Хотя изначально День редких заболеваний был задуман как мероприятие европейского масштаба, он постепенно превратился в глобальное событие. В 2015 году в нем приняли участие представители организаций пациентов 85 стран.

К редким или, как их называют, орфанным заболеваниям относят любое заболевание, затрагивающее незначительную часть населения. Большинство редких заболеваний имеют генетическую природу, хотя их симптомы необязательно проявляются сразу после рождения.

В Европе болезнь или патологическое состояние относят к категории редких заболеваний, если уровень заболеваемости не превышает одного случая на 2 тысячи человек. Общее количество пациентов с редкими заболеваниями в Европе превышает 30 миллионов человек. Заболеваемость некоторыми редкими заболеваниями составляет один случай на 50 тысяч человек, что в общей сложности составляют 6-8% от численности населения ЕС.

В США Акт о редких заболеваниях 2002 года определяет редкие болезни как болезни или состояния, затрагивающие менее 200 тысяч людей в США или примерно 1:1500. В Японии редкие болезни определяются как болезни, затрагивающие менее 50 тысяч пациентов в стране, или около 1:2500. 

В России, согласно закону "Об основах охраны здоровья граждан Российской Федерации", орфанными заболеваниями принято считать те, которые встречаются не более чем у 10 человек на 100 тысяч населения.

Среди них синдром Ларона, фенилкетонурия, альбинизм, синдром Хантера, синдром Гунтера, синдром Ретта, мышечная дистрофия, атрофия зрительного нерва Лебера и другие.

Постановление Правительства РФ от 26 апреля 2012 года определило перечень из 24 жизнеугрожающих, хронических, редких заболеваний, согласно которому пациенты с этими заболеваниями должны быть обеспечены за счет государства необходимыми лекарственными препаратами и лечебным питанием.

Поправками к Федеральному закону "Об обращении лекарственных средств", которые вступили в силу 13 июля 2015 года, впервые введены понятия, позволяющие определить особенность обращения биоаналогов и, что очень важно для пациентов с редкими заболеваниями, орфанных препаратов. В качестве орфанных лекарственных препаратов принимаются лекарственные препараты, предназначенные для патогенетического лечения, направленного на механизм развития редких (орфанных) заболеваний.

Утверждено 28 стандартов по видам медицинской помощи больным, страдающим редкими (орфанными) заболеваниями.

В рамках государственной программы "Развитие здравоохранения" все новорожденные проходят диагностику – неонатальный скрининг на пять наследственных заболеваний: адреногенитальный синдром, галактоземию, муковисцидоз, фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз.

В плане диагностики орфанных заболеваний значительная роль принадлежит профилактике рождения в семье больного ребенка с использованием технологий пренатальной диагностики и диагностики носительства. Пренатальная диагностика позволяет уже в первом триместре беременности выявить нарушения развития будущего ребенка.

В России на государственном уровне действует программа "Семь нозологий". За счет средств федерального бюджета централизованно закупаются лекарственные препараты для больных гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, а также пациентов, перенесших трансплантацию органов или тканей. Кроме того, лекарственное обеспечение детей с редкими заболеваниями осуществляется за счет средств регионов. Из этих "семи нозологий" четыре относятся к числу редких болезней: гемофилия, муковисцидоз, гипофизарный нанизм и болезнь Гоше.

По состоянию на февраль 2015 года, в федеральный регистр пациентов с редкими заболеваниями внесены данные о более 12,7 тысячи больных, из них более 7 тысяч – дети.

В России общественным признанием заслуг в области оказания помощи людям с редкими заболеваниями и улучшения уровня осведомленности медицинского сообщества об этих заболеваниях является премия "Синяя птица". Она вручается ежегодно с 2010 года врачам-экспертам по редким заболеваниям, ученым, лидерам общественных объединений, представителям законодательной и исполнительной власти.


Назад