Население Земли в ближайшие десятилетия начнет сокращаться

Для обеспечения роста численности населения показатель рождаемости должен составлять 2,1 ребенка на женщину, при этом в 2021 году мировой показатель рождаемости составил 2,23. Однако авторы статьи указывают на стабильный тренд на снижение этого значения – если в 1950 году мировой показатель рождаемости составлял 4,84, то к 2050 он, по прогнозу, составит 1,83, а к 2100 году – 1,59

Ветераны-подводники выступили против утилизации АПЛ "Дмитрий Донской"

В феврале 2023 года стало известно, что атомный ракетный подводный крейсер стратегического назначения ТК-208 "Дмитрий Донской" проекта 941 "Акула" вывели из состава ВМФ России и отправили на военно-морскую базу в Северодвинске, где он ожидает утилизации

Интервью Президента России Владимира Путина Дмитрию Киселёву: «Я просто исполняю свой долг перед Россией и перед нашими людьми»

Владимир Путин ответил на вопросы Дмитрия Киселёва

Желающих приглашают переплыть озеро Имандра в Мончегорске

Летом на озере Имандра пройдёт заплыв в холодной воде X-WATERS Imandra-2024. Участникам предстоит преодолеть 10-километровую марафонскую дистанцию. Старт будет взят у Риж-губы 10 августа, а финиш запланирован на набережной Мончегорска

Назначена дата начала метеорологической весны в Москве

Начало метеорологической весны в Москве, по всей видимости, все-таки условно, но будет положено уже 15 марта – за 5-6 суток до астрономической (20 марта) и климатической (21 марта) весны. Снежный покров в столице полностью сойдет лишь к середине апреля

Весь март Землю будут атаковать магнитные бури

Метеозависимым людям необходимо держать под рукой успокоительные и другие лекарства. Также рекомендуется избегать стрессов и негативных эмоций

ИСКРРА представляет календарь праздничных и памятных дат на март 2024 года

31 – Международный день резервного копирования – День бэкапа

ИСККРА берет паузу

Однако сайт остается активным, посетители могут пользоваться всеми опубликованными информационными и справочными материалами. Будут появляться лишь системные и не требующие отлагательств сообщения. О возобновлении работы сайта в полном объеме сейчас говорить рано, нужно отдохнуть. Справки, консультации, вопросы – по электронной почте на главной странице сайта и телефону 8-909-564-14-41

 

Сегодня – Международный день редких (орфанных) болезней

В последний день февраля отмечается Международный день редких заболеваний (Rare Disease Day). Этот день учрежден и проводится Европейской организацией по редким заболеваниям (EURORDIS) с 2008 года.

Главной целью проведения Дня редких заболеваний является повышение осведомленности людей о редких (или орфанных) болезнях. Аудитория этой кампании включает не только население в целом, но и представителей органов власти, производителей лекарственных препаратов, ученых, медиков.

Хотя изначально День редких заболеваний был задуман как мероприятие европейского масштаба, он постепенно превратился в глобальное событие. В 2015 году в нем приняли участие представители организаций пациентов 85 стран.

К редким или, как их называют, орфанным заболеваниям относят любое заболевание, затрагивающее незначительную часть населения. Большинство редких заболеваний имеют генетическую природу, хотя их симптомы необязательно проявляются сразу после рождения.

В Европе болезнь или патологическое состояние относят к категории редких заболеваний, если уровень заболеваемости не превышает одного случая на 2 тысячи человек. Общее количество пациентов с редкими заболеваниями в Европе превышает 30 миллионов человек. Заболеваемость некоторыми редкими заболеваниями составляет один случай на 50 тысяч человек, что в общей сложности составляют 6-8% от численности населения ЕС.

В США Акт о редких заболеваниях 2002 года определяет редкие болезни как болезни или состояния, затрагивающие менее 200 тысяч людей в США или примерно 1:1500. В Японии редкие болезни определяются как болезни, затрагивающие менее 50 тысяч пациентов в стране, или около 1:2500. 

В России, согласно закону "Об основах охраны здоровья граждан Российской Федерации", орфанными заболеваниями принято считать те, которые встречаются не более чем у 10 человек на 100 тысяч населения.

Среди них синдром Ларона, фенилкетонурия, альбинизм, синдром Хантера, синдром Гунтера, синдром Ретта, мышечная дистрофия, атрофия зрительного нерва Лебера и другие.

Постановление Правительства РФ от 26 апреля 2012 года определило перечень из 24 жизнеугрожающих, хронических, редких заболеваний, согласно которому пациенты с этими заболеваниями должны быть обеспечены за счет государства необходимыми лекарственными препаратами и лечебным питанием.

Поправками к Федеральному закону "Об обращении лекарственных средств", которые вступили в силу 13 июля 2015 года, впервые введены понятия, позволяющие определить особенность обращения биоаналогов и, что очень важно для пациентов с редкими заболеваниями, орфанных препаратов. В качестве орфанных лекарственных препаратов принимаются лекарственные препараты, предназначенные для патогенетического лечения, направленного на механизм развития редких (орфанных) заболеваний.

Утверждено 28 стандартов по видам медицинской помощи больным, страдающим редкими (орфанными) заболеваниями.

В рамках государственной программы "Развитие здравоохранения" все новорожденные проходят диагностику – неонатальный скрининг на пять наследственных заболеваний: адреногенитальный синдром, галактоземию, муковисцидоз, фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз.

В плане диагностики орфанных заболеваний значительная роль принадлежит профилактике рождения в семье больного ребенка с использованием технологий пренатальной диагностики и диагностики носительства. Пренатальная диагностика позволяет уже в первом триместре беременности выявить нарушения развития будущего ребенка.

В России на государственном уровне действует программа "Семь нозологий". За счет средств федерального бюджета централизованно закупаются лекарственные препараты для больных гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, а также пациентов, перенесших трансплантацию органов или тканей. Кроме того, лекарственное обеспечение детей с редкими заболеваниями осуществляется за счет средств регионов. Из этих "семи нозологий" четыре относятся к числу редких болезней: гемофилия, муковисцидоз, гипофизарный нанизм и болезнь Гоше.

По состоянию на февраль 2015 года, в федеральный регистр пациентов с редкими заболеваниями внесены данные о более 12,7 тысячи больных, из них более 7 тысяч – дети.

В России общественным признанием заслуг в области оказания помощи людям с редкими заболеваниями и улучшения уровня осведомленности медицинского сообщества об этих заболеваниях является премия "Синяя птица". Она вручается ежегодно с 2010 года врачам-экспертам по редким заболеваниям, ученым, лидерам общественных объединений, представителям законодательной и исполнительной власти.


Назад